Atrofia muscular espinal y bulbar

Enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos

Palabras clave: ATROFIA BULBOESPINAL LIGADA AL X, ENFERMEDAD DE KENNEDY, INFORMES DE CASOS

Resumen

La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurológica caracterizada por degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión del triplete CAGn en el gen del receptor de andrógenos. Se manifiesta por signos de insensibilidad a los andrógenos (ginecomastia e infertilidad). A partir de los 20-30 años, aproximadamente, comienzan los signos de afectación de la motoneurona inferior a nivel espinal con calambres y temblor de acción y posteriormente debilidad muscular. En la evolución se evidencia compromiso bulbar. Se presenta el caso clínico-genealógico de un varón de 32 años con temblores en quien se confirma molecularmente la enfermedad de Kennedy. Este es el primer caso, hasta nuestro conocimiento, reportado en Uruguay. Se destaca la importancia de plantear dicha afección en un paciente joven con “temblores” cuando aún no es ostensible la debilidad muscular. La historia familiar es de capital importancia. La presencia de fasciculaciones en el estudio eléctrico a nivel perioral es muy sugestiva de esta patología. La confirmación molecular es importante para el asesoramiento genético.

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Publicado
2019-07-16
Cómo citar
1.
Moraes M, Calvo J, Montano N, Rodríguez X, Quadrelli R, Vaglio A. Atrofia muscular espinal y bulbar. RMU [Internet]. 16jul.2019 [citado 18oct.2019];35(3):232-7. Available from: http://www2.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/121