Los defectos congénitos

Síndrome de las tres D

  • Mariela Larrandaburu Responsable del Plan Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras y coordinadora del Registro Nacional (Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras-RNDCER). Médico Genetista, Máster en Genética y Biología Molecular. Ministerio de Salud Pública, Departamento de Planificación Estratégica en Salud, Dirección General de la Salud. Asesora de Genética Médica
  • Ana Noble Ministerio de Salud Pública, Dirección General de la Salud, Departamento de Planificación Estratégica en Salud. Directora. Médica general, Posgrado en Epidemiología, Máster en Políticas de Salud y Gestión UNIBO

Resumen

Los defectos congénitos constituyen un problema mundial, pero su impacto en la infancia, en la mortalidad infantil y en la discapacidad es especialmente grave en los países de medianos y bajos ingresos. En nuestro país las anomalías congénitas y la prematurez son las principales causas de mortalidad infantil (MI) desde hace más de una década, así como de mortalidad prematura en otras etapas de la vida y de discapacidad permanente. La tasa de MI muestra una reducción de más de 70% desde el inicio de la década de 1980 al año 2012, esto es, de 38/1.000 a 8,65/1.000, respectivamente. Programas liderados por el Ministerio de Salud Pública (MSP), como la prevención de la diarrea aguda infantil y de las enfermedades respiratorias agudas, la protocolización de la atención perinatal así como la tecnología aplicada a la neonatología pueden explicarlo. En el último quinquenio se suman a estos elementos la implementación de políticas públicas tendientes a la reducción de la pobreza y la indigencia(1). Sin embargo, la tasa de mortalidad por malformaciones, deformaciones y anomalías cromosómicas (MDAC), CIE-10 (Q00-99) ha mostrado una tendencia prácticamente estática en los últimos 30 años, situándose en torno a 2,4/1.000 y explica una de cada cuatro muertes infantiles (25%)(2), en 2012, las MDAC correspondieron al 28% (124/447). 

Citas

(1) Uruguay. Ministerio de Salud Pública. Informe Mortalidad. Montevideo: MSP, 2011. Disponible en: http://www. msp.gub.uy/ucepidemiologia_6487_1.html Consulta: 26 setiembre 2013.
(2) Larrandaburu M, Giachetto G. Importancia de los defectos congénitos y enfermedades raras. In: Pérez M, Acosta C,Callorda C, comps. Seguimiento domiciliario del binomio madre-hijo en situación de vulnerabilidad. Montevideo: Facultad de Enfermería, Comisión Sectorial de Educación Permanente; 2012: 93-104.
(3) Disease Control Priorities Project. Controlling birth defects: reducing the hidden Toll of dying and disabled children in low-income countries. Washington DC: DCPP, 2008. Disponible en: http://www.dcp2.org/file/230/dcpp-twpcongenitaldefects_web.pdf Consulta: 26 setiembre 2013.
(4) Naciones Unidas. Convención sobre los Derechos de las personas con discapacidad. NuevaYork: NU, 2006. Disponible en: http://www.un.org/esa/socdev/enable/documents/tccconvs.pdf Consulta: 26 setiembre 2013.
(5) Uruguay. Ministerio de Salud Pública. Plan Integral sobre Defectos Congénitos. Disponible en: http://www.msp.gub.uy/ uc_8200_1.html Consulta: 17 setiembre 2013.
Publicado
2013-12-31
Cómo citar
1.
Larrandaburu M, Noble A. Los defectos congénitos. Rev. Méd. Urug. [Internet]. 31 de diciembre de 2013 [citado 29 de marzo de 2024];29(4):250-2. Disponible en: http://www2.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/270