Encefalopatías espongiformes transmisibles, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Palabras clave:
SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB
Resumen
Se presenta el caso clínico de una paciente de 66 años portadora de una encefalopatía espongiforme con criterios diagnósticos que configuran una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica probable. Las abigarradas manifestaciones clínicas, junto a la baja incidencia de esta enfermedad, condujeron inicialmente a plantear diferentes diagnósticos diferenciales, hasta la aparición de demencia y mioclonias, junto con los complejos periódicos trifásicos en el electroencefalograma (EEG) y la presencia de proteína 14-3-3 en el líquido cefalorraquídeo (LCR) en la segunda muestra recolectada, que orientaron al diagnóstico definitivo.
Citas
(1) Zivkovic S, Boada M, López O. Revisión de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras enfermedades priónicas. Rev Neurol 2000; 31(12): 1171-9.
(2) Begué C, Piccardo P, Taratuto A. Encefalopatías espongiformes transmisibles: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. In: Salamano R, Scavone C, Wajskopf S, Savio E. Neuroinfecciones en el adulto y el niño. Montevideo: Editorial Arena, 2008. p. 203-11.
(3) Lewin S, Perna A, Salinas D, Ketzoian C, Vernengo L, Rodríguez MM, et al. Enfermedades priónicas en el ser humano en Uruguay: registro de los últimos 25 años. In: IV Congreso Uruguayo de Neurología, Neuropunta 2010. Punta del Este, 29 nov. - 3 dic. 2010. Montevideo: Sociedad Uruguaya de Neurología, 2010.
(4) Rodríguez MM, Peoc'h K, Haïk S, Bouchet C, Vernengo L, Mañana G, et al. A novel mutation (G114V) in the prion protein gene in a family with inherited prion disease. Neurology 2005; 64(8): 1455-7.
(5) Cartier L, Fernández J, Ramírez E. Forma familiar de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: marcadores genéticos en 4 familias chilenas. Rev Méd Chile 2006; 134(9): 1116-22.
(6) Huang N, Marie S, Kok F, Nitrini R. Familial Creutzfeldt-Jakob disease associated with a point mutation at codon 210 of the prion protein gene. Arq Neuropsiquiatr 2001; 59(4): 932-5.
(7) Zerr I. Clinical manifestations of prion diseases in humans. Arch Inst Neurol 2001; 4-1: 41-3.
(8) Piccardo P. Enfermedades priónicas: en qué estamos hoy? Neurodegeneración. Disponible en: http://www.institutodeneurologia.edu.uy/sitio/documentos/picardo.pdf. Consulta: 10 junio 2011.
(9) Zerr I. Clinical diagnostic test in human prion disease. Arch Inst Neurol 2001; 4-1: 45-7.
(2) Begué C, Piccardo P, Taratuto A. Encefalopatías espongiformes transmisibles: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. In: Salamano R, Scavone C, Wajskopf S, Savio E. Neuroinfecciones en el adulto y el niño. Montevideo: Editorial Arena, 2008. p. 203-11.
(3) Lewin S, Perna A, Salinas D, Ketzoian C, Vernengo L, Rodríguez MM, et al. Enfermedades priónicas en el ser humano en Uruguay: registro de los últimos 25 años. In: IV Congreso Uruguayo de Neurología, Neuropunta 2010. Punta del Este, 29 nov. - 3 dic. 2010. Montevideo: Sociedad Uruguaya de Neurología, 2010.
(4) Rodríguez MM, Peoc'h K, Haïk S, Bouchet C, Vernengo L, Mañana G, et al. A novel mutation (G114V) in the prion protein gene in a family with inherited prion disease. Neurology 2005; 64(8): 1455-7.
(5) Cartier L, Fernández J, Ramírez E. Forma familiar de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: marcadores genéticos en 4 familias chilenas. Rev Méd Chile 2006; 134(9): 1116-22.
(6) Huang N, Marie S, Kok F, Nitrini R. Familial Creutzfeldt-Jakob disease associated with a point mutation at codon 210 of the prion protein gene. Arq Neuropsiquiatr 2001; 59(4): 932-5.
(7) Zerr I. Clinical manifestations of prion diseases in humans. Arch Inst Neurol 2001; 4-1: 41-3.
(8) Piccardo P. Enfermedades priónicas: en qué estamos hoy? Neurodegeneración. Disponible en: http://www.institutodeneurologia.edu.uy/sitio/documentos/picardo.pdf. Consulta: 10 junio 2011.
(9) Zerr I. Clinical diagnostic test in human prion disease. Arch Inst Neurol 2001; 4-1: 45-7.
Publicado
2012-03-31
Cómo citar
1.
Hochmann B, Coelho J, Salamano R. Encefalopatías espongiformes transmisibles, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Rev. Méd. Urug. [Internet]. 31 de marzo de 2012 [citado 25 de noviembre de 2024];28(1):43-7. Disponible en: http://www2.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/361
Sección
Casos Clínicos
