Expresión tumoral de BRCA1 y resultados clínicos en pacientes uruguayas diagnosticadas de cáncer de mama antes de los 40 años

  • Silvina Malvasio Uruguay, Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Servicio de Oncología Clínica, Asistente.
  • Natalia Camejo Uruguay, Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Servicio de Oncología Clínica, Prof. Adjunta.
  • Carina Di Matteo Uruguay, Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento de Anatomía Patológica, Profesora Agregada.
  • Benedicta Caserta Uruguay, Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento de Anatomía Patológica, Profesora Adjunta.
  • Nora Artagaveytia Uruguay, Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Departamento Básico de Medicina, Profesora Adjunta.
  • Cecilia Castillo Uruguay, Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Servicio de Oncología Clínica, Profesora Adjunta.
  • Andrea Schiavone Uruguay, Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Servicio de Oncología Clínica, Asistente.
  • Roberto Notejane Uruguay. Centro de Asistencia Médica del Sindicato Médico del Uruguay (CASMU-IAMPP), Servicio de Oncología Clínica, Oncólogo Jefe,.
  • Isabel Alonso Uruguay, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Hospital de la Mujer, Servicio de Oncología Clínica, Oncólogo Jefe.
  • Lucía Delgado Uruguay, Universidad de la República, Facultad de Medicina, Hospital de Clínicas, Servicio de Oncología Clínica, Profesora Directora.
Palabras clave: NEOPLASIAS DE LA MAMA, GENES BRCA1, INMUNOHISTOQUÍMICA, MUJERES JÓVENES

Resumen

Las mutaciones de BRCA1 son raras en el cáncer de mama (CM) esporádico; sin embargo, su expresión a nivel tumoral se encuentra disminuida o ausente en 30%-50% de los casos.
Objetivo: valorar la expresión tumoral de BRCA1 por inmunohistoquímica (IHQ) en mujeres uruguayas diagnosticadas de CM antes de los 40 años.
Material y método: se incluyeron pacientes diagnosticadas de CM antes de los 40 años. Se utilizaron los anticuerpos monoclonales anti-BRCA1 MS110 contra el extremo N-terminal y GLK-2 contra el extremo C-terminal. Se calculó la sobrevida global (SVG) y la sobrevida libre de enfermedad (SVLE), para la construcción de las curvas se utilizó el método de Kaplan-Meier y la diferencia de sobrevida se evaluó mediante el test de log rank.
Resultados: se incluyeron 40 pacientes, la SVG y la SVLE a cinco años fueron de 73% y 60% respectivamente. La expresión de BRCA1 mediante GLK-2 fue <10% en 16 de las 40 pacientes (40%). La SVG y la SVLE a cinco años para las pacientes con expresión <10% fue de 56% vs 85% para las pacientes con expresión >10% (p=0,015) y de 40% vs 72% (p=0,034) respectivamente. La expresión de BRCA1 mediante MS110 fue <10% en 11 de las 40 pacientes (27,5%). No se encontraron diferencias en la SVG ni en la SVLE a cinco años con este marcador.
Conclusión: la pérdida de la expresión tumoral de BRCA1 determinada mediante GLK-2 se encontró en el 40% de las pacientes incluidas y se asoció a una menor SVG y SVLE, por lo que podría tener un valor pronóstico desfavorable en estas pacientes.

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Publicado
2020-03-31
Cómo citar
1.
Malvasio S, Camejo N, Di Matteo C, Caserta B, Artagaveytia N, Castillo C, Schiavone A, Notejane R, Alonso I, Delgado L. Expresión tumoral de BRCA1 y resultados clínicos en pacientes uruguayas diagnosticadas de cáncer de mama antes de los 40 años. Rev. Méd. Urug. [Internet]. 31 de marzo de 2020 [citado 28 de marzo de 2024];36(1):49-8. Disponible en: http://www2.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/497
Sección
Artículos originales